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| <正>先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia, CAH）是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷,引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。新生儿筛查的重视、分子遗传学的发展以及规范化的治疗,极大地改善了CAH的诊断和治疗现状。大多数经典型CAH婴幼儿成功过渡到成年期。成年后生殖、生育能力等成为了患者面对的新问题。部分非经典型CAH女性患者常常因月经异常、高雄激素表现、 |
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| 基金项目:国家重点研发计划（编号：2016YFC1000205）； 广州市科技项目（编号：201704020046）； |
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