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基于单体型的杜氏肌营养不良无创产前检测研究
曾艳欣;陈敏;陈超;赖峥菲;袁媛;王垚燊;李世泉;阿叁;陈敦金
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(广州医科大学附属第三医院;广州妇产科研究所;深圳华大基因研究院;天津华大基因研究院翻译组学中心;广州华大基因研究院)
摘要:
目的:探讨利用先证者辅助单体型分析方法(PAHP)对杜氏肌营养不良(DMD)进行无创产前检测(NIPT)的可行性。方法:招募生育过DMD先证者并再次妊娠的家系17例。对孕妇、孕妇丈夫与先证者外周血基因组DNA(g DNA)样本进行目标序列捕获测序,获得孕妇与致病位点连锁的单体型信息。然后在夫妻双方单体型的辅助下,通过对血浆数据中各个信息可供单核苷酸多态性(SNP)位点分析及统计,推断在DMD基因区域胎儿获得的母源单体型是否与先证者一致。携带与先证者相同单体型的男胎为患胎,女胎为携带者,其余为正常胎。将NIPT结果与DMD基因诊断金标准进行比较,验证其准确性。结果:NIPT结果提示17个家系中9例为男性胎儿,8例为女性胎儿;患胎3例,携带者4例,正常胎10例。该结果与胎儿的DMD基因诊断结果一致,无假阳性与假阴性结果。结论:基于先证者辅助单体型分析方法的NIPT取材方便,能避免宫内介入性操作,同时结果准确,应用于DMD的产前检测具有一定的可行性。
关键词:  目标序列捕获测序  单体型  杜氏肌营养不良  胎儿游离DNA  无创产前检测
DOI:
基金项目:广东省自然科学基金(编号:509187424032)
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Abstract:
Key words:  

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